Wie die Nadel im Heuhaufen: Früherkennung von Duchenne Muskeldystrophie noch schwierig

Österreichische Muskelforschung nützt den Welt-Duchenne-Tag am 7.9., um auf die Wichtigkeit der Früherkennung von Duchenne Muskeldystrophie hinzuweisen und Aufklärungsarbeit zu leisten.

Wien (OTS) – In Österreich leiden rund 220 Menschen an Duchenne Muskeldystrophie, einer seltenen und nach wie vor unheilbaren Muskelerkrankung, die zu einer starken Einschränkung der Lebensqualität führt. Die Lebenserwartung der Betroffenen geht nicht über das junge Erwachsenenalter hinaus. 

Früherkennung von Duchenne Muskeldystrophie erspart langwierige Diagnose-Prozedur 

Mit der Früherkennung von Duchenne Muskeldystrophie verhält es sich etwa so wie mit der berühmten Nadel im Heuhaufen. „Je früher Eltern im Verdachtsfall mit ihrem Kind den Kinderarzt aufsuchen, umso rascher kann mit einer individuellen Betreuung begonnen werden, die meist dazu beiträgt, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern“, weiß Prim. Prof. Dr. Günther Bernert, Neuropädiater , Vorstand des  Gottfried v. Preyer’schen Kinderspitals und Präsident der Österreichischen Muskelforschung. Für eine frühzeitige Erkennung der Duchenne Muskeldystrophie bereits im Kleinkindalter ist es notwendig, dass Kinderärzte, aber auch Praktische Ärzte, die für diese Erkrankung typischen Symptome kennen und deuten können. „Gerade wenn eine Krankheit so selten vorkommt wie Duchenne Muskeldystrophie, erleben die kleinen Patienten und ihre Angehörigen oftmals eine unnötig lange und für die ganze Familie belastende Prozedur bis die richtige Diagnose gestellt ist. Je besser die unspezifischen und die spezifischen Symptome bekannt sind, umso schneller und punktgenauer können die Krankheit diagnostiziert und die nächsten wichtigen Schritte eingeleitet werden“, so der Muskelspezialist. 

Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine fortschreitende muskelabbauende und damit lebensbedrohende Erkrankung, die X-chromosomal vererbt wird und von der nur Buben betroffen sind. Überträgerinnen sind meist die Mütter, ohne dass bei ihnen Symptome auftreten. Umso wichtiger ist für die ganze Familie eine frühe Diagnose schon beim ersten Verdachtsmoment, um das Wissen um die genetische Erkrankung in die Familienplanung mit einzubeziehen. 

Symptome, die auf Duchenne Muskeldystrophie (DMD) hindeuten können: 

Erste unspezifische Symptome in den ersten zwei Lebensjahren, die auf DMD hindeuten können:

• Allgemeine Entwicklungsverzögerung
• Verspätete Fähigkeit des freien Gehens
• Verzögerte Sprachentwicklung

Erste spezifische muskuläre Symptome ab dem dritten Lebensjahr:

• Häufiges Stolpern und Niederfallen
• Schwierigkeiten beim Laufen und Stiegen Steigen
• Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden
• „Watschelnder“ Gang

Zusätzlich kann die Bestimmung eines einfachen Laborwertes, der Kreatinkinase (CK), Aufschluss geben. Ist die CK deutlich erhöht, empfiehlt sich die weitere Abklärung durch einen Neuropädiater. 

Therapeutische Maßnahmen zur Erhöhung der Lebenserwartung und zur Verbesserung der Lebensqualität 

Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Dystrophin ist für die Stabilität der Zellmembran zuständig. Fehlt das Dystrophin, führt dies zu einem fortschreitenden Verlust von Muskelgewebe, das durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird. In der Regel verlieren die Patienten zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit und sind dann auf den Rollstuhl angewiesen. Die Patienten versterben meist im dritten Lebensjahrzehnt an Atem- oder Herzmuskelschwäche.  

Krankheitsverlauf und Lebenserwartung können durch eine Therapie mit Kortikosteroiden sowie durch respiratorische, kardiale, orthopädische und rehabilitative Maßnahmen verbessert werden. Seit Ende 2014 gibt es erstmalig auch eine kausale Therapie der DMD, jedoch nur für Träger einer bestimmten Mutation – der sogenannten Nonsense-Mutation – die den genetischen Ablesevorgang vorzeitig abbricht.  

Jährliche Tagung für Betroffene, Angehörige und Fachpublikum zur Aufklärung, Information und Vernetzung: 19.-20. Jänner 2018, Wien 

Die Österreichische Muskelforschung, ein gemeinnütziger Verein, der ausgesuchte Projekte zur Erforschung noch unheilbarer Muskelerkrankungen unterstützt, veranstaltet am 19. und 20. Jänner 2018 eine Tagung in Wien, zu der sowohl Fachpublikum als auch Betroffene und deren Angehörige eingeladen sind. Diese jährliche Veranstaltung informiert über aktuelle Forschungsergebnisse, neue Therapiemöglichkeiten und bietet Workshops für mit der Pflege und Begleitung muskelkranker Menschen betraute Personen an. Die Tagung bietet auch Möglichkeit zu informellem Austausch zwischen Patienten und Ärzten abseits der Praxis. Der Eintritt ist für Betroffene und deren Angehörige frei. 

Mehr Informationen zu DMD und deren Früherkennung, eine Auflistung der Spezialambulanzen und niedergelassenen Spezialisten sowie Informationen zur Muskeltagung: www.muskelforschung.at

Rückfragen & Kontakt:

Verena Bittner
+43 650 7101373
v.bittner@muskelforschung.at